O Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se anualmente a 28 de fevereiro. A data é comemorada em mais de 60 países do mundo e visa alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes que padecem de doenças raras enfrentam diariamente.

As doenças raras são doenças crónicas, graves e degenerativas que colocam em risco a vida dos doentes. Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a cinco em 10 000 pessoas.

Existem entre 6000 a 8000 doenças raras, a maioria de origem genética. Estima-se que as doenças raras afetam perto de 40 milhões de pessoas na Europa, especialmente crianças.

Todas as semanas são descobertas novas doenças raras. A deteção de doenças raras é um processo demorado e minucioso, pois as manifestações e sintomas das doenças podem ser lentos e demorar anos.